Guide pratique : Syndrome X-fragile

Présentation

Guide rédigé par  Centre de référence Anomalies du développement CHU MONTPELLIER

Dernière mise à jour janvier 2017

 

Le syndrome X-fragile est un syndrome génétique lié à une

anomalie du gène FMR1 sur le chromosome X. Le syndrome X-fragile correspond au retard mental le plus fréquent après la trisomie 21,  sa prévalence (nombre de personnes atteintes dans une population à un moment donné) est de 1 pour 4000 garçons et de 1 pour 8000 filles.

Origine et transmission

Les anomalies du gène sont particulières et expliquent les différents problèmes rencontrés dans les familles dans lesquelles l’anomalie du gène se transmet.


Le gène normal FMR1 présente une particularité, il comporte un .......

code génétique (CGG) qui se répète en moyenne une trentaine de fois chez un sujet "normal".

  • La répétition de ce code chez un sujet "normal" ne doit pas excéder 49 répétitions. En général si une personne possède moins de 49 répétitions du code, elle ne présente aucun problème et elle transmettra à sa descendance le même gène identique et donc normal. Cette personne n’a donc aucune inquiétude à avoir.
  • Lorsque la répétition du code est plus importante, entre 59 et 200 répétitions, la personne est dite "prémutée". Dans cette situation, la personne n’aura jamais les difficultés existantes du syndrome X-fragile. Par contre, certaines de ces personnes pourront présenter des troubles neurologiques à l’âge adulte. Cette pathologie est connue sous le nom de syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS) elle se caractérise par un tremblement et une ataxie de la marche débutant à l’âge adulte.
  • Si la répétition est encore plus grande et dépasse 200, la personne est dite porteuse d’une mutation complète. Dans cette situation, les garçons auront tous les difficultés décrites dans le syndrome et ils devront être pris en charge par une équipe réfèrente. Par contre seule une fille sur deux aura des difficultés, en général de moindre importance que celles des garçons. Dans ce cas, un suivi est préconisé par une équipe réfèrente. Une fille sur deux n’aura aucune difficulté dans sa vie et ne nécessitera aucun suivi particulier.
  • Entre 50 et 58 répétitions le gène est dit instable. La personne ne développera aucun problème particulier mais une consultation de génétique permettra de définir au mieux les risques encourus pour la descendance.

 

  • Lorsque la taille est < 50 triplets : pas de x-fragile
  • 50 - 58 triplets : normal ou prémuté
  • 59 - 200 triplets : prémuté
  •  >200 triplets : mutation complète 


Conseil génétique : Il est très important de rencontrer un généticien lorsque le syndrome X-fragile a été découvert dans une famille.


Si un homme est porteur d’une prémutation il la transmettra à toutes ses filles mais jamais à ses garçons. Un homme porteur d’une prémutation n’a aucun trouble particulier mais peut, dans certains cas, développer un FXTAS.


Si une femme est porteuse d’une prémutation, elle pourra transmettre à chacun de ses enfants soit le gène normal (une fois sur deux) soit la même prémutation soit transmettre une mutation complète avec plus de 200 répétitions (seules les femmes ont la possibilité d’augmenter de nombre de CGG dans leur descendance).


Certaines femmes porteuses d’une prémutation sont à risque de faire une ménopause précoce (POF). Si le risque est élevé, il est recommandé à ces femmes d’avoir des enfants assez tôt dans leur vie.


Si un garçon est porteur d’une mutation complète, il présentera des difficultés comportementales et cognitives variables associées parfois à des problèmes médicaux. Il est recommandé de prendre en charge précocement l’ensemble des problèmes afin d’éviter tout surhandicap et d’assurer un développement le meilleur possible à l’enfant.


Si une fille est porteuse d’une mutation complète, elle peut avoir un développement strictement normal ou présenter les mêmes difficultés existant chez les garçons avec en général une gravité moindre.
La prise en charge des enfants qui ont des difficultés cognitives et comportementales associe une prise en charge médicale, paramédicale, psychologique, éducative et sociale.


Lorsque l’on retrouve chez une personne des anomalies du gène FMR1, il est conseillé de rechercher chez les apparentés ceux qui risquent de développer la maladie ou de la transmettre à leurs enfants. En France, la famille d’un enfant atteint a l’obligation d’informer les membres de sa famille qui sont à risque de développer ou de transmettre l’anomalie génétique.


Lorsqu’une femme est à risque d’avoir des enfants porteurs d’une mutation complète, elle peut bénéficier, afin d’éviter d’avoir des enfants malades, d’un diagnostic prénatal (DPN) ou d’un diagnostic préimplantatoire (DPI).


* Voir dossier "Génétique du syndrome X-fragile" journée du réseau 

Bilans et diagnostic

Le diagnostic de syndrome X-fragile est rarement porté avant l’âge de 3 ans en dehors d’une histoire familiale connue.

 


Si le diagnostic est fait chez un enfant au cours des premiers mois de vie, l’examen doit rechercher

  • d’éventuelles anomalies orthopédiques : malposition des pieds, dysplasie des hanches.

Lorsque le diagnostic est réalisé plus tardivement vers l’âge de trois ans ou plus tard, l’examen doit vérifier

  • la bonne croissance de l’enfant (10% de déficit de la croissance),
  • rechercher des troubles alimentaires fréquents à type de reflux gastro-œsophagien (10 %).
  • Il existe parfois des hernies inguinales.
  •  les anomalies orthopédiques : pieds plats, hyperlaxité ligamentaire, scoliose.
  • Le développement psychomoteur est bien entendu évalué pour que les prises en charge spécifiques soient mises en place.


Les enfants X-fragile ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait de la grande fréquence des otites (60 à 80% des enfants), des sinusites (20%) et de la possibilité de surdités associées.

  • Un bilan ORL avec évaluation de l’audition est donc nécessaire au moment du diagnostic. Une consultation ORL est recommandée chque 6 mois pendant les premières années de vie. Si une seule consultation est réalisée, elle doit être programmée en hiver, période à haut risque d’infection ORL.


L’examen clinique doit rechercher

  • des troubles de la vision assez fréquemment présents (25 à 50% des enfants). Une consultation ophtalmologique est elle aussi importante pour mettre en évidence un strabisme, une hypermétropie, un astigmatisme. Plus rarement il peut exister un ptosis ou un nystagmus.
  • Un examen cardiologique doit rechercher en particulier un prolapsus de la valve mitrale, anomalie bénigne mais qui doit faire mettre en place un traitement antibiotique en cas d’infection ORL, dentaire ou autre. Cette anomalie peu apparaitre avec l’âge et elle est donc plus fréquente chez l’adulte.


Il existe très fréquemment à l’examen du développement psychomoteur une hypotonie, un retard de langage, des troubles du comportement à type d’anxiété, d’hyperactivité, de déficit de l’attention, d’irritabilité, des troubles de la communication ou de la socialisation. Certains enfants peuvent avoir des troubles ressemblant à de l’autisme. De manière générale, il faut aider l’enfant à mieux gérer ses angoisses et anticiper les changements.
 * Voir dossier "Les troubles du comportement et troubles psychiatriques" journée du réseau 

  • Certains enfants peuvent présenter des crises d’épilepsie (10%) qu’il faut rechercher à l’interrogatoire et contrôler par un EEG au moindre doute.
  • Les troubles du sommeil sont fréquents (25% des enfants). un calendrier des troubles du sommeil permet de mieux les prendre en charge. La mélatonine est un traitement efficace dans certains cas. Des apnées obstructives pendant le sommeil sont présentes chez près de 10 % des enfants. Elles sont souvent révélées par des ronflements nocturnes mais peuvent être asymptomatiques.

Au moment du diagnostic, la découverte de troubles du développement psychomoteur, médicaux ou comportementaux impose une prise en charge spécifique. 
La moitié des enfants ont des troubles sphinctériens (énurésie, encoprésie) qu’il faut signaler lors des consultations pour une prise en charge adaptée.


Une consultation avec un psychologue et/ou pédopsychiatre est en règle générale importante.


Bilan des anomalies biologiques


Toute suspicion du diagnostic doit être confirmée par l’analyse moléculaire du gène FMR1 qui seule pourra confirmer ou infirmer le diagnostic.


Si le diagnostic est confirmé, il est important de signaler aux parents le risque de récidive lors de nouvelles grossesses et de proposer une analyse des autres membres de la famille qui auraient alors un risque de transmettre éventuellement le syndrome X-fragile à leurs enfants. L’évaluation des personnes à risque est établie avec le médecin généticien en consultation de conseil génétique.

Suivi médical par le pédiatre / médecin généraliste

La surveillance générale sera programmée par le pédiatre puis le médecin de famille avec la famille en fonction des problèmes médicaux. Il est recommandé que l’enfant puis l’adulte soit suivi une fois par an par une équipe spécialisée dans un centre de référence ou de compétence.

Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés peuvent apparaitre qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible. Afin de prévenir ces problèmes, un suivi annuel par des médecins d’un centre de référence est préconisé.
C’est le suivi régulier et une prise en charge précoce et adaptée de l’enfant qui doit permettre d’offrir la meilleure qualité de vie à une personne ayant un syndrome X-fragile.


* Voir dossier "Eviter le surhandicap" journée de formation du réseau 

Suivi médical 0 à 5 ans

 

A télécharger Fiche suivi médical 0 à 5 ans

Consultations pédiatriques régulières aux dates fixées par le pédiatre, les médecins du CAMSP, ou autres structures de prise en charge. Suivi annuel par un médecin spécialisé (centre de référence, de compétence…)

  • Croissance staturale et pondérale
  • Alimentation : recherche de

reflux gastro-œsophagien, d’apnées.

  • Examen neurologique (signes évocateurs d’une épilepsie)
  • Vaccinations habituelles (les vaccins contre le pneumocoque et le virus influenzae sont recommandés pour prévenir les infections ORL).
  • Développement psychomoteur : en général la tenue assise est acquise vers 10 mois et la marche vers 20 mois. Evaluation du retard de langage le plus souvent facilement repérable à l’âge de 2 ans.
  • Appréciation des troubles du comportement (hyperactivité : 2/3, colères,…) et des interactions sociales (troubles autistiques,…). Evaluation de la nécessité de mettre en place une aide médicamenteuse pour certains troubles du comportement (Ritaline par exemple pour l’hyperactivité)
  • S’assurer que la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives, sociales et psychologiques (CAMSP ou autres, MDPH,….)
  • Consultation d’ophtalmologie et suivi si nécessaire
  • Consultation ORL annuelle
  • Consultation psychologue et/ou Pédopsychiatre.
  • Autres consultations de spécialiste en fonction des autres éventuelles pathologies existantes.

Surveillance clinique : alimentation, troubles de l’alimentation (reflux gastro-œsophagien), hypotonie, développement psychomoteur, langage, ophtalmologie, audition, comportement.

 

Suivi médical de 5 à 12 ans

A télécharger Fiche de suivi médical 5 à 12 ans

Consultations médicales régulières (pédiatres, neuropédiatres, …) Suivi annuel par un médecin spécialisé (centre de référence, de compétence…)

  • Croissance staturale et pondérale,
  • Alimentation : obésité,

Consultation

cardiologie,

  • Examen orthopédique, hyperlaxité articulaire, pieds plats, statique vertébrale (scoliose chez 20% des enfants)
  • Bilan urologique en cas d’énurésie.
  • Examen neurologique, prise en charge d’une épilepsie si présente.
  • Démarrage pubertaire parfois précoce chez les filles
  • Vaccinations habituelles
  • Développement moteur et cognitif, évaluation des troubles du langage,
  • Appréciation des troubles du comportement (hyperactivité, colères,…) et des interactions sociales (troubles autistiques,…). Evaluation de la nécessité de mettre en place une aide médicamenteuse pour certains troubles du comportement (Ritaline par exemple pour l’hyperactivité)
  • S’assurer que la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives, sociales et psychologiques (école maternelle et élémentaire, CAMSP, SESSAD, hôpitaux de jour pédopsychiatriques ou autres, MDPH,….)
  • Consultation ORL
  • Consultation d’Ophtalmologie
  • Examen dentaire
  • Consultation psychologue et/ou pédopsychiatre.
  • Autres consultations de spécialiste en fonction des éventuelles pathologies existantes.


Surveillance clinique : alimentation, obésité, orthopédie, développement cognitif, langage, ophtalmologie, audition, développement des organes génitaux (macroorchidie après 9 ans), soins dentaires, troubles du comportement, de la communication, de la socialisation, scolarité.

 

 

Suivi médical de 12 à l'âge adulte

A télécharger Fiche suivi médical 12 ans Age adulte

Consultations médicales régulières (pédiatre, médecin généraliste,…), suivi annuel par un médecin spécialisé (centre de référence, de compétence…)

  • Croissance staturale et pondérale (obésité)
  • Examen orthopédique, hyperlaxité articulaire, pieds.......


plats, statique vertébrale (scoliose)

  • Examen neurologique, épilepsie
  • Puberté
  • Vaccinations habituelles
  • Développement moteur et cognitif
  • Recherche de troubles de l’humeur (anxiété) ou du comportement (conduites compulsives, obsessionnelles, amélioration souvent spontanée de l’hyperactivité)
  • Liens avec les équipes de prise en charge médico-éducatives et sociales (Scolarité en milieu ordinaire : au collège ou au lycée ou en milieu protégé : IME, IMPro, hôpitaux de jour, structures de l’âge adulte ou autres, MDPH,….)
  • Consultation ORL
  • Consultation d’ophtalmologie
  • Examen dentaire
  • Consultation psychologue et/ou pédopsychiatre puis psychiatre pour adulte.
  • Consultation de cardiologie à l’adolescence (prolapsus de la valve mitrale, affection bénigne mais entrainant une prise en charge particulière, elle peut apparaitre avec l’âge et est présente chez 50% des adultes)
  • Consultation avec un professionnel spécialisé dans l’adolescence, psychologue, infirmière scolaire ou un gynécologue spécialisé.
  • Autres consultations de spécialiste en fonction des éventuelles pathologies existantes.


Surveillance clinique : alimentation, obésité, puberté, orthopédie, cœur, développement cognitif, langage, scolarité, troubles du comportement, psychologie, ophtalmologie, audition,

 

Suivi médical à l'âge adulte

Consultations médicales régulières, suivi annuel par un médecin spécialisé (centre de référence, de compétence…)

  • Examen clinique physique et neurologique.
  • Pour les femmes consultation gynécologie (déficit hormonal)
  • A suivre particulièrement : obésité, apnées du ........

sommeil, troubles de la mémoire, déclin cognitif, troubles psychiatriques.

  • Vaccinations importantes chez l’adulte.
  • Consultation d’ophtalmologie
  • Consultation de cardiologie (prolapsus de la valve mitrale, dilatation aortique, hypertension artérielle,…)
  • Soins dentaires
  • Consultation psychologue et/ou psychiatre.
  • Dépistages généraux des pathologies de l’adulte en particulier des cancers (colon, sein chez les femmes, prostate chez les hommes).

Autres consultations de spécialiste en fonction des éventuelles pathologies existantes.


Surveillance clinique : obésité, ophtalmologie, cardiologie, gynécologie, fonctions cognitives, intégration sociale et professionnelle, comportement.


A tout âge, les liens réguliers avec un Centre de Référence permettront aux familles de se tenir informées sur la prise en charge de l’enfant puis de l’adulte, des programmes de recherche proposés concernant les personnes X-fragile. 

Suivi para-médical

La prise en charge paramédicale démarre dès que les premières difficultés dans le développement psychomoteur sont rencontrées. Elle sera le plus souvent débutée alors que le diagnostic d’X-fragile n’est pas connu.


La prise en charge paramédicale est toujours pluridisciplinaire et doit être coordonnée. Elle implique :

  • Une prise en......

charge précoce de l’hypotonie par des séances de kinésithérapie dès les premiers signes d’une hypotonie reconnus. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité articulaire présente chez l’enfant X-fragile. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche.

  • Les séances d’orthophonie doivent débuter précocement dés le repérage du retard de langage et des difficultés orthophoniques. Elles ont pour but de lutter contre l’hypotonie bucco linguale et de préparer l’apprentissage du langage.


 * Voir dossier "troubles du langage" journée du réseau X-fragile

 * http://www.xfra.org/accompagnements---suivi---prise-en-charge/education-reeducation/


La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence. Elle sera d’autant plus efficace qu’un partenariat entre les parents, les différents professionnels médicaux, paramédicaux, les assistantes sociales, les psychologues et les professionnels de l’Education Nationale s’installe.

La prise en charge ne doit jamais être « intensive »

A l’âge adulte, la prise en charge doit se poursuivre de manière orientée, car rares sont les hommes qui peuvent devenir totalement autonomes :

 * Voir dossier "Vie d’adulte" journée du réseau

  • Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
  • Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires.
  • Prise en charge selon la nécessité par un orthoptiste, orthodontiste.
  • D’autres prises en charge peuvent être sollicitées. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD. Les CAMSP, les SESSAD ou les Hôpitaux de jour pédopsychiatriques sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. Il est important de bien prendre en compte les capacités de l’enfant à assurer ces différentes activités et à les intégrer dans le programme des soins médicaux et des activités éducatives et scolaires.
  • Le soutien psychologique est essentiel pour aider l’enfant ou sa famille (parents, fratrie,…).
    • L’accompagnement scolaire est indispensable. Du fait de la grande fréquence d’une hyperactivité, une aide personnalisée par une Auxiliaire de Vie Scolaire est souvent indispensable (AVS).
    • L’intervention d’une assistante sociale est également fondamentale pour aider les parents dans les démarches administratives (dossier MDPH,…)
    • Orientation professionnelle en milieu protégé le plus souvent.
    • Soutien psychologique souvent nécessaire
    • Lieu de vie au travail et au domicile : autonome, en famille ou en foyer.
    • Discussion d’une curatelle ou tutelle

La scolarité

Sources:  Site : Tous à l'école :http://www.tousalecole.fr/ 

Conséquences sur la vie quotidienne et la vie scolaire

Chaque cas est particulier et le retentissement du syndrome est variable d'un jeune à un autre. Concernant le retentissement cognitif, chez le garçon, il s'agit rarement de simples difficultés d'apprentissage. Le plus souvent, il existe une

 

déficience intellectuelle modérée. Elle est parfois sévère. (Voir fiche médicale)

  • Les tâches de raisonnement sont souvent difficiles pour ces élèves. Les difficultés peuvent s'accentuer au fur et à mesure de l'avancement dans le parcours scolaire, en raison de l'accroissement de la demande de résolution de problèmes et de raisonnement. Mais, par ailleurs, la capacité à faire seul peut progresser et on peut remarquer l'acquisition de connaissances de manière incidente, à l'insu de l'entourage.
  • Les capacités en mémoire visuelle sont supérieures à celles en mémoire auditive.
  • Les troubles du langage sont quasiment constants. Ils peuvent induire des difficultés pour l'interlocuteur à suivre le fil du discours du jeune (digressions, retours en arrière, pauses inappropriées et/ou répétition de mots : écholalie ou persévération). Les jeunes peuvent également présenter un débit verbal accéléré ou irrégulier, une baisse de l'intensité de la voix, des troubles de l'articulation, utiliser parfois des phrases inadéquates, avoir un manque du mot. En revanche, il faut avoir en tête que la compréhension du langage est généralement meilleure que l'expression.

La déficience intellectuelle, quand elle est présente chez les filles, est le plus souvent atténuée. Elles ont alors un parcours scolaire à la limite de la normale avec des difficultés en mathématiques (abstraction). Les activités nécessitant des capacités spatiales, visuelles et d'attention les mettent en difficulté, ainsi que celles liées au fonctionnement exécutif comme formuler une intention ou élaborer un plan d'exécution. Les tâches nouvelles ou non-familières peuvent les mettre en difficulté.

  • Le jeune présentant le syndrome de l'X-fragile peut rencontrer des troubles de la motricité fine. Cela peut avoir des conséquences sur l'apprentissage de l'écriture et peut amener à une prise en charge rééducative et éventuellement à l'utilisation d'un clavier.
  • Dans le comportement des garçons, on retrouve fréquemment une hyperactivité avec association d'impulsivité et d'inattention. Si l'on relève parfois des troubles s'apparentant à des manifestations autistiques, il semble que la plupart des jeunes avec syndrome de l'X-fragile aient une appétence pour les relations interpersonnelles. Mais leur anxiété et leur hypersensibilité peuvent provoquer des comportements d'évitement. Ils désirent le contact et la communication avec leur environnement, mais ils ne possèdent pas toujours les instruments adéquats et se sentent menacés, si on s'approche trop directement. Ainsi, certains observent plutôt que participent aux activités, ont du mal à recevoir remontrances comme compliments et peuvent avoir alors des réactions inappropriées. Cependant, dans une relation de confiance, les jeunes montrent bonne humeur, écoute attentive de l'autre et disponibilité à aider autrui.
  • Du côté des filles, leur timidité, anxiété et humeur cyclothymique (humeur qui passe alternativement de la tristesse à l' euphorie) cachent souvent de grandes capacités d'humour, de convivialité et d'adaptation, mais peuvent provoquer des jugements défavorables et de l'incompréhension de la part de leur environnement social.
  • Sur le plan de l'audition, certains jeunes souffrent d'un déficit auditif modéré. Ils peuvent avoir des difficultés à percevoir ce qui est dit si le locuteur a une voix faible ou masquée par des bruits de fond. Ils sont plus à l'aise dans les situations de communication duelle, au calme, que dans un grand groupe.
  • Certains peuvent présenter des anomalies oculaires (strabisme, nystagmus, myopie). Ces atteintes sensorielles nécessitent une réflexion sur leur placement dans la classe (Voir ci-dessous : éléments favorisant le projet scolaire).

Du fait de la grande diversité des troubles possibles et de leur retentissement, les modalités de la scolarisation de ces élèves sont diverses : classe ordinaire, Ulis (Unité localisée d'inclusion scolaire) ou Segpa (Section d'Enseignement Général et Professionnel Adapté), beaucoup plus rarement UE (Unité d'Enseignement) dans un établissement spécialisé. L'accompagnement par un Accompagnant d’Elève en Situation de Handicap ou AESH (antérieurement Auxiliaire de Vie Scolaire ou AVS) est parfois indiqué. Selon les cas, il pourra donc être utile d'élaborer un Projet d’Accueil Individualisé (PAI) ou bien de mettre en place un Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS). Ces projets donneront le détail des aménagements à réaliser. Le PAI est élaboré à la demande des parents et sous la responsabilité du chef d'établissement, en lien avec le médecin scolaire. Le PPS est réalisé avec la Maison départementale des Personnes Handicapées (MDPH).
L'élève porteur du syndrome de l'X-fragile a généralement un suivi médical. Il peut bénéficier, selon les cas, d'une prise en charge rééducative (orthophonie, psychomotricité, ergothérapie, kinésithérapie...) et parfois d'un suivi psychologique. Son emploi du temps devra être aménagé afin de trouver un équilibre pour dédier un temps suffisant aux apprentissages, en veillant à ne pas surcharger le jeune.

Aménagements spécifiques

Pour des jeunes présentant des difficultés d'attention et de concentration, parfois agités et anxieux,

  • un cadre bien défini et ritualisé, des réalisations concrètes et des activités finalisées entrant dans le cadre de projets (exposition de travaux d'arts plastiques, réalisation d'un album de conte, rédaction d'un article de journal scolaire) peuvent favoriser l'entrée dans les activités et les apprentissages. La réorientation régulière vers la tâche peut être réalisée par l'enseignant, un AESH, un autre élève travaillant en binôme.
  • On peut proposer des aides-mémoires visuels à l'élève qu'il peut consulter pendant l'activité, s'il a du mal à retenir les consignes ou des difficultés à planifier, et/ou organiser une tâche complexe. Les jeunes atteints du syndrome de l'X-fragile apprennent mieux visuellement plutôt qu'auditivement. En effet, beaucoup ont des difficultés de traitement de l'information auditive.
  •  Les troubles visuo-spatiaux entraînent des difficultés à dessiner, écrire, lire, calculer, à réaliser des cartes, des schémas, à se repérer dans l'espace...

Aménagement des examens

  • La présentation de supports de lecture ou d'observation bien structurés, clairs, aérés et la verbalisation accompagnant les activités aident les élèves concernés.

Pour les troubles du langage oral qui touchent particulièrement le versant expressif, le fait de laisser le temps à l'élève de répondre, de l'interroger régulièrement sur des notions dont on pense qu'il les maîtrise, de s'assurer que ses camarades de classe ne vont pas se moquer de lui, permettent qu'il prenne confiance en lui et progresse.
Des difficultés de coordination motrice doivent conduire à

  • une vigilance accrue par rapport à l'installation de l'élève à sa table de travail (hauteur du siège, de la table). En cas de difficultés sévères, le recours au traitement de texte vise à favoriser l'expression écrite du jeune.

Compte tenu de la diversité des troubles rencontrés dans le syndrome de l'X-fragile, il est nécessaire de se reporter selon les cas à différentes fiches : Troubles des fonctions exécutives, Troubles de la mémoireDysphasieDyspraxieTroubles de l'attention avec hyperactivité et au lien concernant les troubles des apprentissages 

EPS
Compte tenu de possible retard du développement, l'enfant peut avoir des troubles de la coordination motrice : saut à cloche pied impossible, lancer de ballon correct mais réception non adaptée.

  • Il demande donc un accompagnement attentif ainsi que des objectifs mesurés.

D'autre part, des anomalies de l'appareil locomoteur, des cardiopathies parfois, des séquelles d'otite peuvent exiger

  • un aménagement des activités physiques et sportives.

Dans tous les cas, il est important de se référer aux indications du PAI ou du PPS et le médecin scolaire est un interlocuteur auquel il est utile de s'adresser. En outre, ces jeunes peuvent avoir des difficultés dans les sports collectifs, en lien avec l'élaboration de stratégies et du fait de leur comportement.


Sorties scolaires
En cas de sorties scolaires et/ou de séjour en classe de découverte, certains élèves porteurs du syndrome de l'X-fragile pourront avoir besoin d'un accompagnement plus important que leurs pairs du même âge, compte tenu de leur hypersensibilité, pour tout ce qui concerne leur installation et leur acclimatation au nouvel environnement (repérage des lieux). De plus, certains jeunes peuvent avoir un traitement médicamenteux régulier qui nécessite de prévoir les modalités de stockage et de délivrance des médicaments, en veillant à la sécurité de leur accès, en fonction de l'âge du jeune et de ses camarades. Les prescriptions devront être mentionnées dans un PAI ou un PPS.


Selon les besoins du jeune, différents aménagements sont envisageables. 

Du fait de leurs difficultés, les jeunes atteints du syndrome de l'X-fragile ne peuvent pas toujours accéder à un diplôme complet de type CAP ou BEP, en particulier dans les domaines généraux. Il est possible pour certains d'obtenir une attestation d'aptitudes professionnelles, s'appuyant sur les référentiels du CAP ou du BEP. Les compétences validées par les professeurs de lycée professionnel ou les tuteurs de stage figurent sur cette attestation et mettent ainsi en valeur leurs capacités professionnelles vis-à-vis des entreprises.

Orientation professionnelle
Elle doit être envisagée au cas par cas en sachant que, pour les garçons, rares sont ceux qui parviennent à devenir complètement autonomes ; l'accès à l'emploi peut selon les cas se faire en milieu ordinaire ou en milieu protégé. Pour les filles, l'accès à un travail en milieu ordinaire est généralement possible.

 

Éléments favorisant le projet scolaire

Compte tenu de leur anxiété et leur hypersensibilité, avec une tendance au retrait, il est important de mettre en place un accueil de qualité pour les élèves et leurs familles lors des rentrées scolaires au niveau de l'établissement et de la classe. Ce, d'autant plus qu'ils sont dans un environnement nouveau. La qualité du climat et des relations dans la classe et dans l'établissement est essentielle, certains jeunes atteints du syndrome de l'X-fragile pouvant être la cible de moqueries de la part de leurs pairs, du fait de leur comportement, de leurs difficultés relationnelles ou de leur retard intellectuel. L'ensemble des adultes de la communauté éducative a un rôle important dans la régulation des échanges et des attitudes entre élèves.
Pour un jeune présentant des troubles de l'audition, il est utile de le

  • placer de façon à faciliter sa réception des messages oraux et de le mettre en confiance pour qu'il n'hésite pas à poser des questions s'il n'a pas entendu ou compris une intervention orale de l'enseignant ou d'un camarade de classe.
  • Sensibiliser les pairs aux bruits qui peuvent gêner l'audition de la parole (bruits de chaises, bavardages...), éloigner l'élève de certaines sources sonores (ex : ventilateur de vidéo projecteur), élever la voix, être expressif et attentif à une bonne articulation (sans excès),
  • se placer bien en face de l'élève, éviter d'être à contre-jour sont des éléments de nature à favoriser la perception de la parole. Dans la mesure du possible, un placement de l'élève au 2ème rang dans la classe est intéressant. Cela lui permet de voir le tableau en entier, le professeur intégralement et d'observer les réactions des élèves du premier rang. Par exemple, ces derniers se retournent, signe qu'un élève du fond a pris la parole.
  • Les troubles visuels sont aussi à prendre en compte Les jeunes ayant un nystagmus doivent être placés dans l'axe du tableau. Pour ceux qui ont une myopie, le port régulier des verres correcteurs requiert une vigilance des adultes.
  • Si les troubles sont importants, il peut être nécessaire de proposer des supports pédagogiques adaptés avec des caractères agrandis par exemple (Voir Guide pour les enseignants qui accueillent un élève présentant une déficience visuelle).
  • Souvent ces jeunes ont un sommeil léger à cause de leur hypersensibilité à toutes les stimulations environnantes. Leur mauvaise qualité de sommeil peut entraîner une plus grande fatigabilité en classe.
  • Des temps de pause entre et au cours de l'activité peuvent être souhaitables et nécessiter un aménagement des horaires et un rythme pertinent des activités.
  • Certains jeunes peuvent avoir à subir des interventions chirurgicales. Quand celles-ci amènent l'élève à être absent de l'école, des aménagements doivent être anticipés pour faciliter la continuité des apprentissages : transmission des cours, liens avec un Service d'Assistance Pédagogique A Domicile (Sapad) et/ou avec les enseignants de l'hôpital.

Récapitulatif des mesures à privilégier

Avoir à l'esprit la diversité des troubles existants, ainsi que leur variation d'intensité selon les jeunes.
Favoriser un accueil de qualité à l'école, prenant en compte particulièrement la sensibilisation de tous pour développer un climat et des relations de respect dans la classe et dans l'établissement.
Mettre en place une relation de confiance permettant au jeune de construire des compétences relationnelles.
S'appuyer sur les axes du PAI et/ou de PPS pour mettre en place les aménagements nécessaires de la vie scolaire et une pédagogie adaptée.

23/06/2017


http://www.tousalecole.fr/content/x-fragile-syndrome-de-l

 http://www.xfra.org/accompagnements---suivi---prise-en-charge/education-reeducation/

Références

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