Guide pratique : Syndrome de Franceschetti /Treacher Collins

Présentation

 

Rédacteurs : Frédéric TRAN interne, Professeur Pierre Sarda Département de Génétique Médicale, CHU Montpellier.

Le syndrome de Treacher Collins (STC) ou syndrome de Franceschetti (SF) est une maladie génique rare. La prévalence à la naissance est estimée à 1/50 000. C’est une anomalie congénitale du développement crânio-facial caractérisée par une dysplasie oto-mandibulaire bilatérale et symétrique associée à diverses anomalies de la tête et du cou. Il n’existe pas d’anomalies des extrémités et il n’y a pas de déficience intellectuelle. Une forme génétique rare et particulière associée à une microcéphalie (croissance du crâne trop petite) s’accompagne de difficultés d’apprentissage.

Origine de la maladie

Le caryotype humain comporte 46 chromosomes classés en 23 paires (1 paire maternelle et 1 paire paternelle). Les gènes sont portés par les chromosomes et correspondent à des petits programmes informatiques. Ils sont normalement présents en 2 copies, 1 provenant de la mère et l’autre du père.

Dans le syndrome de Franceschetti, la personne est porteuse de changements (mutations) dans un des .....

3 gènes actuellement connus comme responsables (TCOF1, POLR1C et POLR1D).

  • La transmission de l’anomalie génétique et donc des malformations est complexe. Un conseil génétique est recommandé dans un centre de référence.
  • Quand un parent est atteint du syndrome, il a en général un risque sur deux de le transmettre à chacun de ses enfants. Ce risque correspond à ce que l’on appelle une maladie génétique autosomique (touche aussi bien les hommes que les femmes) dominante (se transmet d’une génération à la suivante).
  • Souvent, aucun des parents n’est atteint par le syndrome, alors que leur enfant présente les malformations caractéristiques. Cela correspond à ce que l’on appelle une « néo mutation ». Cependant il faut faire attention car parfois un des parents peut être porteur du syndrome, mais avec une forme tellement mineure qu’elle peut passer inaperçue, d’où l’importance d’une consultation spécialisée.
  • Très rarement, la transmission peut se faire d’une autre manière. Les deux parents n’ont aucun signe du syndrome, mais ils ont, à chaque grossesse, un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint. On parle alors de transmission autosomique (touche aussi bien les hommes que les femmes) récessive (les parents n’ont pas les anomalies physiques du syndrome mais sont porteurs d’une mutation qui ne s’exprime pas chez eux).
  • C’est l’étude des gènes dans la famille qui précisera dans chaque famille l’hérédité qui les concerne.

Les mutations ne sont pas visibles sur un caryotype « standard » car de trop petite taille, l’anomalie génique doit donc toujours être confirmée en réalisant une étude spécifique des gènes du syndrome. (séquençage par des techniques de biologie moléculaire des 3 gènes connus dans ce syndrome).

Eléments de diagnostic

Les malformations du visage peuvent être suspectées en période prénatale, à partir de........


signes d’appel échographiques (absence ou malformation des oreilles en particulier) mais ce diagnostic anténatal est très difficile et très rare. Il est le plus souvent découvert à la naissance lors de l’examen clinique du nouveau-né. Le diagnostic peut être rendu difficile par la grande variabilité clinique de ce syndrome entre les différents individus atteints, y compris au sein d’une même famille. Cela explique la possibilité d’erreur de diagnostic si l’enfant n’est pas vu dans un centre spécialisé. Le diagnostic est avant tout clinique mais est confirmé par biologie moléculaire dans 80-100% des cas. Plusieurs gènes peuvent en cas d’anomalies être responsables du syndrome. Cette étude se fait à partir d’un prélèvement sanguin, réalisé après information et signature d’un consentement éclairé

Conséquences du syndrome

  • Des anomalies osseuses bilatérales (80-90%) peuvent être repérées parfois très tôt. Elles concernent les......

os mandibulaires et zygomatiques, qui sont dit hypoplasiques (développement insuffisant). Elles sont responsables d’une hypoplasie de l’étage moyen (de la glabelle a la columelle) de la face.

  • Il peut s’y associer des anomalies du palais à type de fente palatine (30%) associées à un microrétrognathisme (petit menton en arrière). Il peut y avoir un retentissement dès la naissance sur les voies aériennes et digestives hautes.
  • Des malformations de l’oreille externe, allant jusqu’à l’absence de pavillon (anotie) ou de pavillon malformé et de petite taille (microtie), sont présentes chez environ 75% des personnes atteintes.
  • Il peut exister une atrésie (rétrécissement) des conduits auditifs externes. Il s’y associe souvent une surdité de transmission (40-50%) secondaire à une anomalie de l’oreille moyenne (atteinte des osselets). L’examen audiométrique (mesure de l’audition) doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic.
  • Des anomalies ophtalmologiques dont le colobome congénital présent chez 70% des enfants peuvent être retrouvées. Il peut s’y associer d’autres atteintes ophtalmologiques à type de petits globes oculaires (microphtalmie), anomalie des cils (absence de cils).
  • Des anomalies des tissus mous, musculaires ou graisseux (rebord orbitaire inférieur, joue) sont souvent présentes.
  • Des anomalies respiratoires ou d’alimentation peuvent être sévères à la naissance nécessitant chez certains enfants une gastrostomie d’alimentation ou une trachéotomie.

La plupart de ces malformations peuvent bénéficier de traitements correctifs par interventions chirurgicales ou dispositifs médicaux adaptés. Certaines anomalies seront améliorées par une prise en charge adaptée de la personne si possible dès la naissance.
Il est donc nécessaire de réaliser un bilan global des difficultés existantes, de les prendre en charge, de les traiter si possible et dans tous les cas de suivre régulièrement l’enfant.

Lors du diagnostic, l’examen de l’enfant cherchera a être le plus exhaustif possible afin de déterminer les problèmes cliniques et para-cliniques qu’il faudra prendre en charge. Un programme de surveillance et de prise en charge sera alors proposé à la famille. La prise en charge se fait en général de manière conjointe par les deux équipes de chirurgie maxillo-faciale pédiatrique et d’ORL pédiatrique.

Suivi médical par le pédiatre / médecin généraliste

Toute anomalie mise en évidence lors du bilan initial doit être prise en charge par l’équipe médico- chirurgicale spécialisée La surveillance générale peut être faite par.......

le pédiatre puis le médecin généraliste avec la famille en fonction des problèmes médicaux.

Les surveillances ORL et maxillo-faciale doivent être faites par les équipes des centres de référence du CHU de Montpellier. Le bilan génétique est réalisé par le centre de référence de génétique du CHU de Montpellier.

Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés peuvent apparaître (retard du langage) qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible.

Du fait des problèmes auditifs et visuels, des difficultés dans la motricité fine peuvent apparaître, elles nécessitent une prise en charge spécifique en psychomotricité.

C’est le suivi régulier et une prise en charge multidisciplinaire précoce et adaptée de l’enfant qui doit permettre d’offrir la meilleure qualité de vie à une personne atteinte du syndrome de Treacher Collins-Franceschetti.

ATTENTION

La nature des appareillages auditifs rend souvent leur prise en charge par les MDPH difficile. En cas de non remboursement complet des dépenses vous devez impérativement demander de l’aide auprès d’une assistante sociale pour remplir votre dossier MDPH. Le réseau Maladies Rares Méditerranée est à votre disposition en cas de difficulté pour les prises en charge et les remboursements des appareillages.

Suivi médical de 0 à 6 ans

A télécharger: fiche suivi médical 0 à 6 ans 

Consultations médicales régulières (Pédiatres, Chirurgie maxillo-faciale ou autres)
• Croissance staturale et.........

pondérale (http://www.growthcharts.com/)

  •  Alimentation 
  •  Développement du langage
  •  Développement psychomoteur : s’assurer que la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives, sociales et psychologiques (CAMSP, MDPH,….) si besoin. En général seuls des troubles du langage sont présents et doivent être pris en charge en orthophonie. Cependant certains enfants peuvent développer des troubles de la motricité fine.
  •  Vaccinations
  • Consultations de chirurgie plastique, maxillo-faciale suivi tous les 2 ans. Les temps chirurgicaux habituels (à titre indicatif) :
  • -  6-7 ans : distraction mandibulaire si micromandibulie sévère
  • -  10-12 ans : reconstruction oreille
  • Consultations d’ORL, tous les ans sauf en cas d’otites chroniques (à la demande)
  • Consultation d’ophtalmologie et orthoptiste 
  • Consultation chirurgien-dentiste et orthodontiste
  • Prise en charge psychologique si besoin
  • Assistante sociale pour la prise en charge globale
  • Scolarité

Surveillance clinique : alimentation, langage, scolarité, ophtalmologie (amblyopie, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires.

Suivi médical de 5 à 12 ans

A télécharger : fiche de suivi médical 5 à 12 ans

Consultations médicales régulières (Pédiatres, Chirurgie maxillo-faciale ou autres)

  •  Croissance staturale et pondérale (http://www.growthcharts.com/)
  •  Alimentation 
  •  Développement du langage 
  • Développement psychomoteur : s’assurer que.......

la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives, sociales et psychologiques (CAMSP, MDPH,….) si besoin. En général seuls des troubles du langage sont présents et doivent être pris en charge en orthophonie. Cependant certains enfants peuvent développer des troubles de la motricité fine.

  •  Vaccinations
  • Consultations de chirurgie plastique, maxillo-faciale suivi tous les 2 ans. Les temps chirurgicaux habituels (à titre indicatif) :
  • -  6-7 ans : distraction mandibulaire si micromandibulie sévère
  • -  10-12 ans : reconstruction oreille
  • Consultations d’ORL, tous les ans sauf en cas d’otites chroniques (à la demande)
  • Consultation d’ophtalmologie et orthoptiste 
  • Consultation chirurgien-dentiste et orthodontiste
  • Prise en charge psychologique si besoin
  • Assistante sociale pour la prise en charge globale
  • Scolarité
  • Surveillance clinique : alimentation, langage, scolarité, ophtalmologie (amblyopie, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires.

Suivi médical de 12 à 18 ans

A télécharger : Fiche suivi médical 12 à 18 ans

Consultations médicales régulières
• Croissance staturale et ........

pondérale (http://www.growthcharts.com/)

  • Consultations de chirurgie plastique, maxillo-faciale pédiatrique suivi tous les 2 ans. Les temps chirurgicaux habituels (à titre indicatif) :
  • - 14-16 ans : ostéotomie maxillo-faciale, rhinoplastie
  • Consultations ORL pédiatrique
  • Consultations d’ophtalmologie
  • Consultation chirurgien-dentiste et orthodontiste
  • Consultation avec un professionnel spécialisé dans l’adolescence, psychologue 
  • Scolarité et orientation professionnelle
  • Surveillance clinique : alimentation, langage, scolarité, troubles du comportement, ophtalmologie (myopie, strabisme), audition, infections ORL et respiratoires.

Suivi médical à l'age adulte

  • Consultations médicales régulières
  • • Examen clinique physique et neurologique.
  • • A suivre particulièrement : troubles de la mémoire.
  • • Vaccinations importantes chez l’adulte.
  • Consultation de génétique
  • La fréquence des consultations d’ORL, d’ophtalmologie, dentaire est à adapter selon le patient.
  • Surveillance clinique : ophtalmologie, audition (presbyacousie), intégration sociale et professionnelle.

 

 

Suivi paramédical

La prise en charge paramédicale démarre dans les premiers mois de vie de l’enfant.

Elle doit être adaptée à chaque individu et tenir compte de ses spécificités. De manière générale, les enfants ayant un syndrome de Franceschetti n’ont pas de difficultés dans leur développement psychomoteur.

La prise en charge paramédicale concernera essentiellement

  •   Les troubles du

langage et de la parole surtout si une fente palatine existe.

  •   Les séances d’orthophonie peuvent commencer dès la première année de vie. Elles ont pour but de lutter contre les malformations bucco-linguales et de préparer l’apprentissage du langage, de la mastication, de la déglutition.
  •   Une prise en charge en orthodontie peut être nécessaire et doit faire l’objet d’un bilan à partir de 10 ans.
  •   Surveillance de prothèse auditive si elles sont prescrites.
  •   En cas de pathologie oculaire, prise en charge en orthoptie
  •   Prise en charge en psychomotricité si les pathologies sensorielles (auditives ou visuelles) perturbent l’acquisition d’une motricité fine correcte
  •   Le soutien psychologique est essentiel pour aider l’enfant ou sa famille (parents, fratrie,…).
  •   L’intervention d’une assistante sociale est également fondamentale pour aider les parents dans les démarches administratives (dossier MDPH,…)
  •   La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence. Elle sera d’autant plus efficace qu’un partenariat entre les parents, les différents professionnels médicaux, paramédicaux, les assistantes sociales, les psychologues et les professionnels de l’éducation nationale s’installe.

A l’âge adulte, la prise en charge doit se poursuivre de manière orientée :

-  Soutien psychologique parfois nécessaire

 

La scolarité

 

( Informations issues du site Tous à l'Ecole ) 

Comment améliorer la vie scolaire de ces enfants ?

Pour ceux qui présentent des difficultés d'apprentissage, on peut s'appuyer sur les capacités de mémorisation de ces élèves, en sachant que généralement leur mémoire auditive est supérieure à leur mémoire visuelle.
Pour pallier à la lenteur ou aux difficultés de concentration de certains de ces jeunes, on peut réduire la longueur du travail demandé, ou augmenter le temps imparti pour le faire (en tenant compte de leur fatigabilité). Dans les grandes classes, l'aménagement d'un tiers-temps peut être demandé lors des examens.
En fonction des difficultés de.....

l'élève, l'aide d'un Accompagnant d'Elève en Situation de Handicap (AESH) peut parfois s'avérer appréciable, par exemple pour encourager l'enfant, l'aider à se concentrer et à persévérer devant une difficulté, compléter les consignes écrites par une explication orale...
La réalisation d'un Projet d'Accueil Individualisé (PAI) doit être appréciée au cas par cas, en fonction d'un éventuel traitement médicamenteux au long cours, de l'existence d'une malformation cardiaque nécessitant un aménagement des activités sportives...

Quand faire attention ?

Certains facteurs, souvent retrouvés chez ces enfants, peuvent rendre compte de leurs difficultés d'apprentissage. Il s'agit :
- d'une diminution transitoire de l'audition liée aux infections ORL à répétition,
- de troubles de la représentation visuo-spatiale,
- de difficultés de raisonnement et d'abstraction,
- d'une certaine lenteur et d'une fatigabilité,
- de troubles de l'attention et de difficultés de concentration,
qui contrastent avec de bonnes capacités de mémorisation.
Il semble qu'ils soient plus souvent en difficulté en mathématiques que dans d'autres apprentissages, notamment la lecture.
Conscients de leurs difficultés et de nature anxieuse, certains de ces jeunes peuvent facilement manquer de confiance en eux. Ils peuvent également être l'objet de moqueries, en particulier s'ils ont des troubles articulatoires. Plus que d'autres, ils ont alors besoin de réassurance et d'encouragement de la part des adultes pour ne pas se sentir en situation d'échec. C'est pourquoi un suivi par un psychologue peut être profitable dans les situations difficiles.
La pratique des activités sportives peut souvent être autorisée sans restriction. Une malformation cardiaque bien tolérée, ou opérée avec un bon résultat, ne doit ainsi pas constituer un obstacle aux séances d'éducation physique. En cas d'otites répétées, le médecin pourra néanmoins être amené à limiter les baignades en piscine et/ou à recommander l'utilisation de bouchons d'oreilles. Selon les besoins, ces éléments doivent être formalisés dans le cadre d'un PAI (Projet d'Accueil Individualisé) ou d'un PPS (projet personnalisé de scolarisation).

 

 

Références

Références prises en compte pour la réalisation de ce guide

- Comptes rendus des réunions scientifiques organisées par l’Association Coline lors des défis annuels

- Textes disponibles sur le site internet d’Orphanet

- Articles médicaux :

Da Silva Dalben G, Costa B, Gomide MR. Prevalence of dental anomalies, ectopic eruption and associated oral malformations in subjects with Treacher Collins syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2006May ;101(5):588-92.

Kobus K, Wójcicki P. Posnick JC, Ruiz RL. Treacher Collins syndrome : current evaluation, treatment,
and future directions. Cleft Palate Craniofac J. 2000 Sep ;37(5):434.

Thompson JT, Anderson PJ, David DJ. Treacher Collins syndrome : protocol Man agement from birth to maturity. J Craniofac Surg. 2009 Nov ;20(6):2028 35.

Trainor PA, Andrews BT. Facial dysostoses : Etiology, pathogenesis and anagement.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013 Nov ;163C(4):283-94. doi : 10.1002/ajmg.c.31375. Epub 2013 Oct 4. Review

Ou effectuer les suivis hospitaliers ?

Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs

CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Département de génétique médicale
Pr David GENEVIEVE
71, avenue Doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5
04 67 33 65 64

Centre de Référence Affections Sensorielles d’origine génétique. ORL pédiatrique

CHU de Montpellier - Hôpital Gui de Chauliac
Département ORL et chirurgie cervico-faciale (Pôle Neurosciences Tête et Cou)
80, avenue Augustin Fliche 34295 MONTPELLIER Cedex 5
04 67 33 68 04

Centre de Compétence Fentes labio-palatines

CHU MONTPELLIER Hôpital A de Villeneuve
Département de chirurgie infantile
191 Avenue du Doyen Gaston Giraud
34090 MONTPELLIER
Tel. : 04 67 33 87 65
04 67 33 87 65

Pédiatrie spécialisée

CHU MONTPELLIER Hôpital Arnaud de Villeneuve
Département de Pédiatrie (Pôle Enfant)
371, avenue Doyen Gaston Giraud - 34295 MONTPELLIER cedex 5
04 67 33 66 43/65 78

Ophtalmologie pédiatrique

CHU de Montpellier Hôpital Gui de Chauliac
Département d’ophtalmologie
80, avenue Augustin Fliche
34295 Montpellier cedex 5