Qu'est ce q'une Maladie Rare ?

On appelle maladie rare toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population.
On définit une maladie comme rare quand elle affecte moins d’1 personne sur 2 000.

Épidémiologie

En France (pour 67 millions de personnes) une maladie rare touchera au maximum 30 000 malades. Certaines maladies peuvent ne toucher que quelques dizaines de personnes dans le monde, elles sont dites « ultra rares ».

Les maladies rares sont si nombreuses (plus de 8 000) qu’au total 8% de la population (1 personne / 20) est atteinte d’une maladie rare. Chaque mois plusieurs nouvelles maladies rares sont découvertes dans le monde.

Les maladies sont rares, mais les malades nombreux. En France, c’est plus de 3 millions de personnes qui sont touchées par une maladie rare, 135 000 en Languedoc-Roussillon et 285 000 pour la nouvelle région Occitanie. Les maladies rares sont régulièrement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. Les maladies les plus précoces débutant dès la naissance sont responsables de 35% des décès avant l’âge de un an.

Plus de la moitié des maladies rares débutent dans l’enfance, responsables souvent d’incapacités sévères. De très nombreuses maladies peuvent toucher le développement cérébral, elles sont alors à l’origine de déficience intellectuelle. Un quart des maladies rares apparaissent seulement chez l’adulte après 40 ans mais parfois plus tardivement, au-delà de 60 ans.

Origines

80% de ces maladies ont une origine génétique :
Elles sont « inscrites » dans le patrimoine génétique dès la première cellule de l’embryon, mais selon la maladie, le début peut apparaitre à des âges très variables, depuis la période fœtale jusqu’à un âge adulte avancé. Cependant 3 fois sur 4 la maladie va débuter chez l’enfant et durera toute sa vie.

20 % des maladies rares n’ont pas d’origine génétique. Elles peuvent être :
• D’origine infectieuse : toxoplasmose congénitale, rubéole congénitale, infection fœtale au virus Zirka, ...
• D’origine tératogène : c’est-à-dire à une substance qui peut augmenter le risque d’anomalie fœtale.: dépakine, distilbène, alcool, radiations, ...
• D’origine immunologiques, environnementales,...

Diversité et errance de diagnostic

Les maladies rares se caractérisent par une grande diversité clinique avec des symptômes très variables non seulement en fonction de la maladie mais aussi du patient et de son âge. Les maladies rares, du fait de leur rareté et de leur nombre immense, ne peuvent être enseignées pour la plupart lors des études de médecine. Chez un patient, derrière des symptômes relativement communs peut se cacher une maladie rare, ce qui explique les erreurs de diagnostic et le temps toujours très long mis par le médecin de proximité à « évoquer » la possibilité d’une maladie rare.

Cette « errance de diagnostic » dure parfois de très nombreuses années. A cette errance du diagnostic vont s’ajouter les insuffisances de la prise en charge, le manque d’information des professionnels de santé et du secteur médico-social et de l’Éducation Nationale. Toutes ces difficultés rencontrées le long de la vie expliquent les prises en charge inadaptées, les traitements inutiles voire dangereux et le risque de sur handicap.

Une enquête de l’Alliance Maladies Rares a montré que les populations les plus désavantagées par une errance de diagnostic la plus longue concernaient les femmes et les enfants entre 2 ans et 18 ans. Concernant les enfants, il est probable que le « handicap » soit considéré comme un « diagnostic ». Par exemple derrière une déficience intellectuelle (handicap mental) se cache en réalité une très grande diversité de diagnostics. Les derniers progrès de la génétique ont permis en 2016 de montrer qu’un diagnostic de maladie rare génétique pouvait être porté chez 2/3 des enfants ayant une déficience intellectuelle. Cependant les diagnostics portés étaient très nombreux, ils concernaient plus de 700 maladies génétiques différentes.

C’est pour cela qu’il est demandé aux professionnels de santé d’avoir une « politique du doute », lorsqu’un malade leur parait un peu « atypique » et de se poser la question « et si c’était une maladie rare ? ».

En Languedoc-Roussillon, le Réseau Maladies Rares Méditerranée peut vous aider à orienter le patient vers un centre « expert » régional à Montpellier ou Nîmes. Les médecins du centre pourront rechercher un diagnostic et proposer une prise en charge et un suivi approprié.

Conséquences médico-sociales de la rareté de ces maladies

La maladie rare est responsable de handicap.

Les maladies rares sont régulièrement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu. La plupart des maladies rares diminuent fortement les activités quotidiennes du malade et réduisent sa participation à la vie en société. Elles peuvent altérer de manière importante les fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques. Elles sont donc source de handicap voire de polyhandicap chez les 2/3 des malades et de perte complète d’autonomie pour près de 9% d’entre-eux.

Les incapacités générées par les maladies rares sont présentes et entraînent une gêne notable dans la vie quotidienne dans plus de 65% des cas avec une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.

Les méconnaissances médicales et scientifiques des maladies rares sont à l’origine des difficultés rencontrées par les patients dans leur parcours de vie, d’abord avec la période d’errance du diagnostic puis pour obtenir des informations et pour une prise en charge par des professionnels compétents. La prise en charge globale du patient, la coordination des soins médicaux, paramédicaux et éducatifs, l’insertion professionnelle et sociale, l’autonomie pose des problèmes complexes.