Et si c'était une maladie rare ?

Quand y penser ? comment avancer vers un diagnostic ?

Maladies Rares Occitanie

Un dispositif régional d’appui et de ressources sur les maladies rares en Occitanie

Recommandations COVID, maladies rares et vaccination

Recommandations COVID, maladies rares et vaccination

J'accompagne un patient/usager en errance de diagnostic

Je cherche un centre expert maladie rare

Je me forme aux maladies rares

Je sollicite l’appui de Maladies Rares Occitanie pour un Patient/Usager

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

On appelle maladie rare toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population…

On définit donc une maladie comme rare quand elle affecte moins d’1 personne sur 2 000. En France (pour 67 millions de personnes) une maladie rare touchera au maximum 30 000 personnes. Certaines maladies peuvent ne toucher que quelques dizaines de personnes dans le monde, elles sont dites « ultra rares ». On considère qu’1 personne sur 20 est atteinte de maladie rare. Même si une maladie est rare, elles sont si nombreuses (plus de 7 000) que les malades sont nombreux, plus de 3 millions de personnes en France.

1 personne sur 20

290 000 personnes en Occitanie

80% sont d’origine génétique

95% n’ont pas de traitement curatif

un quart des patients attend près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute

A propos du dispositif

Il a pour objet d’apporter un soutien, un appui et des ressources aux professionnels de proximité et aux professionnels des centres experts maladie rare accompagnant les personnes concernées par une maladie rare, ou les personnes en errance diagnostique, dans leur parcours de vie et de soins, en partenariat avec les associations de malades concernées.

 

Ses missions principales sont :

  • Contribuer à réduire l’errance diagnostique et de parcours
  • Informer et orienter les professionnels
  • Former les professionnels de santé, médico-sociaux et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares

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    NOS MISSIONS / NOS SERVICES

    Centre ressources

    La prise en charge des personnes concernées par une maladie rare est rendue difficile par la méconnaissance des spécificités de ces pathologies. Maladies Rares Occitanie conçoit et met à disposition des outils d’information sur les maladies rares, le parcours de vie du patient, et le parcours de soin.

    Guides pratiques

    Appui au parcours

    L’équipe Maladies Rares Occitanie informe et oriente les professionnels de la région Occitanie confrontés à une problématique concernant une maladie rare, dans les situations suivantes :

    • Recherche de diagnostic
    • Recherche service hospitalier spécialisé ou centre expert maladie rare
    • Appui au parcours de soins maladie rare
    • Recherche d’information/documentation sur la maladie rare
    • Accès aux droits en lien avec la maladie rare
    • Appui à la scolarité, formation ou emploi en lien avec la maladie rare
    • Accueil en structure médico-sociale
    • Recherche de dispositifs relatifs aux proches aidants

    Formation des professionnels

    Maladies Rares Occitanie a pour mission d’améliorer la connaissance et la formation des professionnels et des personnes touchées par une maladie rare.

    Pour cela nous proposons

    • Des sessions de sensibilisation aux maladies rares
    • Des formations thématiques sur une maladie rare
    • Des formations transversales sur le parcours maladie rare

    ACTUALITÉS À LA UNE

    Congrès 2022 – Alliance maladies rares

    Rejoignez-nous au Congrès d’Alliance maladies rares le vendredi 10 juin à Charenton-le-Pont ! Au programme = des tables-rondes, des ateliers et des plénières pour préparer ensemble le 4ème Plan National Maladies Rares. David Geneviève et Hélène de Château-Thierry...

    NOS FORMATIONS EN COURS

    l’Ostéogénèse Imparfaite chez l’enfant et l’ado...
    Hopital Pierre-Paul Riquet, Avenue du Professeur Jean Dausset, Toulouse
    Huntington, malades et maladie - l’accompagneme...
    Salon du Belvédère au Corum Montpellier
    Déficiences intellectuelles - troubles du neuro...
    maison des étudiants Aimé Schoenig - espace Richter rue Vendémiaire - MONTPELLIER

    L’équipe s’appuie par essence sur un partenariat en région avec l’ensemble des acteurs médicaux, institutionnels, associatifs, libéraux qui s’inscrivent dans le parcours de vie des personnes touchées par une maladie rare. S’y associent des partenaires issus d’autres régions ou disposant d’une dimension nationale.

    Colloque scientifique annuel – Fondation Maladies Rares

    Chaque année au printemps la Fondation Maladies Rares organise une journée d’échanges, de débats et de rencontres pour...

    Congrès 2022 – Alliance maladies rares

    Rejoignez-nous au Congrès d’Alliance maladies rares le vendredi 10 juin à Charenton-le-Pont ! Au programme = des...

    Lancement Maladies Rares Occitanie

    Le 25 mars dernier a été marqué par le lancement de Maladies Rares Occitanie, le dispositif régional de ressources et...

    COVID 19, vaccin et maladies rares

    COVID-19 : ouverture de la campagne de vaccination contre la Covid-19 aux enfants de 5 à 11 ans à risque de forme...

    Le Réseau Maladies Rares recrute

    Date événement :  16 mars 2022 Publié le 16/03/2022 Dans le cadre de son déploiement sur toute l’Occitanie, le Réseau...

    Participation du Réseau Maladies Rares à Rare2021

    Retrouvez le Réseau Maladies Rares Méditerranée au Congrès Rare 2021, les 14 et 15 octobre en visio, organisé par la...

    Maladies Rares Occitanie
    (Association MRO)
    59, avenue de Fès (Bât A) 34080 Montpellier

    Tél. : 04.67.57.05.59
    contact@maladies-rares-occitanie.fr

    Maladies Rares Occitanie
    (Association MRO)
    24, impasse de la Flambère 31000 Toulouse – France

    Tél. : 04.67.57.05.59
    contact@maladies-rares-occitanie.fr