Et si c'était une maladie rare ?

Quand y penser ? comment avancer vers un diagnostic ?

Maladies Rares Occitanie

Un dispositif régional d’appui et de ressources sur les maladies rares en Occitanie

Recommandations COVID, maladies rares et vaccination

Recommandations COVID, maladies rares et vaccination

J'accompagne un patient/usager en errance de diagnostic

Je cherche un centre expert maladie rare

Je me forme aux maladies rares

Je sollicite l’appui de Maladies Rares Occitanie pour un Patient/Usager

ACTUALITÉS À LA UNE

Rencontre annuelle Maladies Rares Occitanie 26 juin 2023

Nous sommes ravis de vous annoncer l'organisation de la rencontre annuelle de Maladies Rares Occitanie le 26 juin 2023 à Toulouse. Cette journée est une occasion unique de se réunir pour échanger et partager autour de la recherche diagnostique, une étape clé du...

Journée Portes Ouvertes- DEFI 21

« Journée portes ouvertes » Centre de formation de l’association Trisomie 21 Gard Mardi 06 juin 2023 de 9h à 17h 534 avenue Maréchal Juin, Nîmes Travailler en milieu de travail ordinaire quand on a une déficience intellectuelle, c’est possible ! Depuis 15 ans, le...

Webinaire de sensibilisation aux maladies rares

📣 Ne manquez pas nos deux nouvelles dates du #webinaire de sensibilisation aux maladies rares le 13 avril et le 06 juin prochain ! 🧬 Ce webinaire est à destination des professionnels des #DAC et des coordinateurs #CPTS d'Occitanie. 👨‍💻 Assistez gratuitement à 1h de...

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

On appelle maladie rare toute maladie qui touche un faible pourcentage de la population…

On définit donc une maladie comme rare quand elle affecte moins d’1 personne sur 2 000. En France (pour 67 millions de personnes) une maladie rare touchera au maximum 30 000 personnes. Certaines maladies peuvent ne toucher que quelques dizaines de personnes dans le monde, elles sont dites « ultra rares ». On considère qu’1 personne sur 20 est atteinte de maladie rare. Même si une maladie est rare, elles sont si nombreuses (plus de 7 000) que les malades sont nombreux, plus de 3 millions de personnes en France.

1 personne sur 20

290 000 personnes en Occitanie

80% sont d’origine génétique

95% n’ont pas de traitement curatif

un quart des patients attend près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute

A propos du dispositif

Il a pour objet d’apporter un soutien, un appui et des ressources aux professionnels de proximité et aux professionnels des centres experts maladie rare accompagnant les personnes concernées par une maladie rare, ou les personnes en errance diagnostique, dans leur parcours de vie et de soins, en partenariat avec les associations de malades concernées.

Ses missions principales sont :

  • Contribuer à réduire l’errance diagnostique et de parcours
  • Informer et orienter les professionnels
  • Former les professionnels de santé, médico-sociaux et sociaux à mieux identifier et prendre en charge les personnes atteintes de maladies rares

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    NOS MISSIONS / NOS SERVICES

    Centre ressources

    La prise en charge des personnes concernées par une maladie rare est rendue difficile par la méconnaissance des spécificités de ces pathologies. Maladies Rares Occitanie conçoit et met à disposition des outils d’information sur les maladies rares, le parcours de vie du patient, et le parcours de soin.

    Guides pratiques

    Boite à outils

    Webinaire MDPH

     

    Appui au parcours

    L’équipe Maladies Rares Occitanie informe et oriente les professionnels de la région Occitanie confrontés à une problématique concernant une maladie rare, dans les situations suivantes :

    • Recherche de diagnostic
    • Recherche service hospitalier spécialisé ou centre expert maladie rare
    • Appui au parcours de soins maladie rare
    • Recherche d’information/documentation sur la maladie rare
    • Accès aux droits en lien avec la maladie rare
    • Appui à la scolarité, formation ou emploi en lien avec la maladie rare
    • Accueil en structure médico-sociale
    • Recherche de dispositifs relatifs aux proches aidants

    Formation des professionnels

    Maladies Rares Occitanie a pour mission d’améliorer la connaissance et la formation des professionnels et des personnes touchées par une maladie rare.

    Pour cela nous proposons

    • Des sessions de sensibilisation aux maladies rares
    • Des formations thématiques sur une maladie rare
    • Des formations transversales sur le parcours maladie rare

    NOS FORMATIONS RECENTES

    l’Ostéogénèse Imparfaite chez l’enfant et l’ado...
    Hopital Pierre-Paul Riquet, Avenue du Professeur Jean Dausset, Toulouse
    Huntington, malades et maladie - l’accompagneme...
    Salon du Belvédère au Corum Montpellier
    Déficiences intellectuelles - troubles du neuro...
    maison des étudiants Aimé Schoenig - espace Richter rue Vendémiaire - MONTPELLIER

    L’équipe s’appuie par essence sur un partenariat en région avec l’ensemble des acteurs médicaux, institutionnels, associatifs, libéraux qui s’inscrivent dans le parcours de vie des personnes touchées par une maladie rare. S’y associent des partenaires issus d’autres régions ou disposant d’une dimension nationale.

    Rencontre annuelle Maladies Rares Occitanie 26 juin 2023

    Nous sommes ravis de vous annoncer l'organisation de la rencontre annuelle de Maladies Rares Occitanie le 26 juin 2023...

    Journée Portes Ouvertes- DEFI 21

    « Journée portes ouvertes » Centre de formation de l’association Trisomie 21 Gard Mardi 06 juin 2023 de 9h à 17h 534...

    Spectacle « Le Don d’Isis » – Vendredi 21 avril à 20h30 au Mas Reynes Montpellier

    « Je vous écris car le modèle que j’ai reçu ne correspond pas à ma commande, le mode d’emploi n’était pas fourni. On...

    Webinaire de sensibilisation aux maladies rares

    📣 Ne manquez pas nos deux nouvelles dates du #webinaire de sensibilisation aux maladies rares le 13 avril et le 06...

    7ème journée d’échanges pluridisciplinaires AnDDI-Rares

    Le replay de la journée pluridisciplinaire AnDDI-Rares du 17 novembre 2022 est en ligne ICI

    Prise en charge des enfants avec achondroplasie

    Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont liées à des anomalies de la formation et de la croissance du...

    Journée internationale des maladies rare 2023 (JIMR 2023)

    À l’occasion de la 16ème édition de la Journée Internationale des Maladies Rares (JIMR 2023), les associations de...

    Soirée de la Fondation Groupama

    La soirée de la Fondation Groupama en ligne se tiendra le jeudi 23 février 2023 à 18h30.Ayant pour thème la Fondation...

    Newsletter janvier 2023

    Bonjour à toutes et à tous,   Maladies Rares Occitanie est fier de vous présenter sa nouvelle Newsletter et ses...

    Maladies Rares Occitanie
    Site de Montpellier - Siège social
    (Association MRO)
    59, avenue de Fès (Bât A) 34080 Montpellier

    Tél. : 04.67.57.05.59
    contact@maladies-rares-occitanie.fr

    Maladies Rares Occitanie - Site Toulouse
    (Association MRO)
    82 route de Bayonne 31000 Toulouse – France

    Tél. : 04.67.57.05.59
    contact@maladies-rares-occitanie.fr